生後すぐから治療が必要なために、長期間を新生児集中治療室（NICU）で過ごす赤ちゃんたちがいます。テレビドラマ『コウノドリ』（2015年、2017年）でも監修を務めた神奈川県立こども医療センター（以下、神奈川こども）周産期医療センター長の豊島勝昭先生に、NICUの赤ちゃんたちの成長について聞く不定期連載。第19回は、胎児診断で病気がわかったり、疑われたりした赤ちゃんの生まれたあとの治療について聞きます。

「わかること」と「わからないこと」を探るための胎児診断

――胎児診断で赤ちゃんの病気がわかったケースについて教えてください。

豊島先生（以下敬称略）　2023年に生まれたひまりちゃんという女の子がいます。妊娠中に、お母さんの羊水が多いということで神奈川こどもに転院してきました。羊水過多の原因がお母さんのほうには見当たらず、赤ちゃんに何らかの異常があることは推測できましたが、出生前に検査をしても詳しい状態についてははっきりわかりませんでした。

――生まれたときは、どんな様子でしたか？

豊島　ひまりちゃんは、生まれてすぐ、呼吸がうまくできませんでした。呼吸ができない場合、通常であれば気管内挿管といってチューブを気管に入れるのですが、チューブが入らなかったのです。そのことから、ひまりちゃんは声門の下に気管が存在しない、「気管無形成（きかんむけいせい）」という症状だとわかりました。

通常は、のどの奥で気管と食道が分かれますが、ひまりちゃんの場合は気管が存在せず、食道の途中から気管支が出て肺につながっている状態でした。本来あるはずの気管という空気の通り道がなく、生まれたあと、人工呼吸器管理をしても呼吸の苦しさが続く状況でした。

――どのような治療が行われたのでしょうか？

豊島　ひまりちゃんは食道が肺と胃の両方につながっている状態でした。そこで、肺につながっている食道の部分に、呼吸用チューブを入れて空気の一部を肺に送り込むようにしました。食道は本来、胃へ食べ物を運ぶための通路ですが、それを気管の代わりとして利用したのです。通常ではあり得ない、食道を介した人工呼吸器管理で肺の換気をサポートしました。

胃にもつながっている食道に気管の役割を持たせたので、栄養については、胃ろうを作る手術をして、胃に直接栄養を入れる形にしました。

呼吸と栄養という、生きるために必要な食道と気管の機能をどう確保するかを、小児外科の医師たちと一緒に考えながら、生後1週間から1年間にわたって繰り返し手術を行いました。気管切開と食道組織で気管を形成、残った食道と胃をつなぎ合わせ、腸ろうを造設、などの手術を積み重ねて、1歳の誕生日を病院で祝ったあと、在宅医療と共に退院となりました。

――ひまりちゃんに気管がないということは、胎児診断ではわからなかったのでしょうか。

豊島　羊水過多の原因はさまざまあります。お母さんのおなかの中にいる状態の赤ちゃんを診る胎児診断では、何らかの病気があることは考えられても、診断名までたどり着けないことは少なくありません。ひまりちゃんの場合は、食道閉鎖を最も疑っていたのですが、食道疾患の胎児診断は難しさがあります。胎児診断で疑うことはできても、生まれてみないと確定診断はできないからです。

胎児は、お母さんのおなかの中では胎盤から酸素をもらっていて、「肺で呼吸をする」という意味での呼吸はしていません。だから、気道の病気や肺低形成などでは、呼吸が適切にできるかは生まれてみないと確かめられないのです。

胎児の状態でわかっていること、わかっていないこと、考えられる病気や症状のことを整理し、出生時に何が必要で、何ができるかを考え、生まれたときの準備をしておくことが大切です。

――生まれてから呼吸ができないとわかっても、命が助かったのですね。

豊島　ひまりちゃんは、生まれてから通常の挿管ができなかったときに、次の手段として食道から呼吸管理を行うという対応ができました。
それは胎児診断を通じて、ある程度の予測と準備ができていたからです。

そういう意味では、胎児診断は大きな意味があります。胎児診断では病気を見つけられていませんでしたが、出生時に具合が悪くなる可能性も想定して、新生児科医が分娩に立ち会っていたからこそ、想定を超えた状況でも対応できたと考えます。

もちろん、なかには救命が難しい病気もあります。その可能性も含めて妊娠中からご家族と話し合いながら、生まれたあとの経過を見て、どんな治療ができるかを考えていきます。