大阪府に暮らす、4人家族の河越直美さん。現在14歳の長男・かなでくんは2歳半のときに、進行性の難病である「MECP2（エムイーシーピーツー）重複症候群」と診断されました。日本の患者数はわずか65名とされる希少疾患です。「生まれたときから、何かがおかしいと感じた」という直美さんに、かなでくんを出産してから診断を受けるまでのことを聞きました。全2回のインタビューの前編です。

出産の瞬間からあった違和感

直美さん家族は、長女が2歳半のころから、夫の仕事の都合でマレーシアで暮らしていました。アメリカの大学を卒業し英会話もできた直美さんは、第2子の妊娠がわかると現地の病院での出産を決めます。

「マレーシアには日本のような母子手帳がなかったので、日系書店で英語と日本語並記の母子手帳を購入し、妊娠中から健診のたびに医師に記入してもらっていました。2人目だし、出産は海外でもそんなに変わらないだろう、なんとかなるかな、と思っていました。妊娠中の妊婦健診ではおなかの赤ちゃんにも私にもとくにトラブルはありませんでした」（直美さん）

長男のかなでくんが生まれたのは、2012年5月。長女のときと同じ帝王切開での出産でしたが、生まれた瞬間に気になったことがありました。

「取り上げられた瞬間、泣き声が聞こえなかったんです。長女を出産したときにはかなり大きい声で泣いていたので、『あれ？』って。少ししてから泣いてはいましたが、とてもかほぞい声でした。

体重は3290g、身長は49cm。入院中に黄疸が出たり、ミルクの飲みがよくなかったりはしましたが、医師からとくに異常があると言われたわけではなく、1週間ほどで退院しました」（直美さん）

自宅に戻ってから、かなでくんのお世話をする中で、直美さんは「何かおかしい」と最初に感じた違和感を、さらに強めていくことになります。

「かなではミルクを飲んでもほとんど吐いてしまうような状態で、体重もなかなか増えませんでした。生後1カ月で予防接種を受けに行ったとき、小児科の医師に相談しましたが、『粉ミルクが合っていないのかもしれないから大豆ミルクに変えて、とにかくミルクをしっかり飲ませて』とだけ言われました。

でも、かなでは母乳を全然吸えなかったし、ミルクを飲ませても大量に吐いてしまうんです。だから栄養がたりていないんじゃないかということが心配で、生後数カ月は、1日中少しずつミルクを飲ませ続けていました。長女のときとは明らかに違うと感じていました」（直美さん）