4歳の長女・唯夏（ゆいか）ちゃんと2歳の二女・美月（みつき）ちゃんを育てる村木晴子さん。夫・謙太郎さんの駐在先である台湾で生まれた美月ちゃんは、生後3カ月で「ムコ多糖症Ⅰ型」と診断されました。「ムコ多糖症」は乳児期から発達の遅れなどが現れ、成長とともに神経や臓器などに重い症状が現れる進行性の指定難病です。晴子さんに、美月ちゃんが日本で造血細胞移植を受けるための入院中の様子、その後の成長などについて聞きました。
全2回のインタビューの後編です。

移植のため免疫を落とし、やつれる娘の姿が苦しかった

台湾で生まれた美月ちゃんは、生後すぐに新生児スクリーニング検査を受け、生後3カ月で「ムコ多糖症Ⅰ型」と診断されました。

「ムコ多糖は、本来体に必要な物質ですが、古くなったものは分解する必要があります。ムコ多糖症は、細胞内でのムコ多糖の分解に必要な酵素が生まれつき足りないために、全身の細胞にムコ多糖がたまってしまう先天代謝異常症です。年齢を重ね、ムコ多糖が全身の細胞に蓄積されると症状が進行し、10歳代で歩けなくなる、自分で食事ができなくなる、自発呼吸が困難になる状態になることもあるそうです。

病気の進行を遅らせる方法として、点滴による酵素補充療法と、ドナー（提供者）の細胞を移植する造血細胞移植があります。細胞移植をすれば自分の体でムコ多糖を代謝できるようになります。美月は生後5カ月から症状の進行を抑える点滴治療を毎週受けていましたが、小さな美月の細い血管に点滴の針を何度も入れることはとても負担が大きく感じていました。そこで、私たち夫婦は、美月に日本で造血細胞移植の治療を受けさせる決断をしました」（晴子さん）

2024年10月、生後10カ月になった美月ちゃんは、移植の準備のため国立成育医療研究センターに入院します。準備、移植、移植後の管理と回復までを含め、約4カ月の入院になります。

「造血細胞移植は、移植前後の過程がとても重要です。まずは、移植直前に感染を防ぐために1カ月ほど前から入院します。次に、移植されたドナーの細胞を体が異物と認識して拒絶しないように、移植前は1週間程度で抗がん剤などを使用して、体の免疫を落とします。美月の免疫力が下がっているため、付き添う私も感染予防や衛生管理にかなり注意し、緊張して過ごしました。毎日血液検査で免疫が下がっているかを確認するのですが、日に日に美月の表情はやつれ、髪も減り、ぼんやりしたり眠ったりすることが多くなり、そんな姿を見るのはとてもつらかったです。

そして免疫がもっとも落ちた状態になった11月、ドナーの臍帯血（さいたいけつ）を脊髄に注射のように入れる移植を行いました。移植後約1カ月間は、無菌室で過ごします。美月は移植後、薬の影響でどんどん髪の毛が抜けてしまいました。高熱が下がらなかったり、嘔吐や下痢も続き、別人のようにげっそりとやつれてしまった姿は痛々しかったです。本当にこれで大丈夫なんだろうか、また笑顔が見られるのだろうかと、気の休まらない日々でした」（晴子さん）