橋本美佐子さんには、高校3年生の長男と、中学2年生の長女・美海（みう）さんの2人の子どもがいます。美海さんは、生まれて間もなく、2型コラーゲン異常症関連疾患である、先天性脊椎骨端異形成症（せんてんせいせきついこったんいけいせいしょう）と診断されました。多くは、骨や結合組織を構成するタンパク質の1種である2型コラーゲンの遺伝子変異によって発症する骨の病気で、さまざまな症状がみられます。

母親の美佐子さんに妊娠期のことや先天性脊椎骨端異形成症と診断されたときのことなどを聞きました。全2回のインタビューの前編です。

妊娠25週ごろの妊婦健診で「大腿骨が短い」と言われる　

美海さんが2型コラーゲンの遺伝子変異によって、骨にさまざまな症状があらわれる先天性の病気と診断されたのは、出産直後のこと。美海さんを妊娠したとわかったのは、上の子が3歳のときでした。

――妊婦健診では、何か気になることは言われていたのでしょうか。

美佐子さん（以下敬称略）　美海の妊娠健診は、上の子を出産した産科クリニックで受けていました。
妊娠25週ごろの妊婦健診で、エコー検査をしたところ、医師から「大腿骨（太ももの骨）が短い」と言われました。
気になってインターネットで調べたら「ダウン症の疑いがある」と出てきました。次の妊婦健診のとき、ネットで調べた情報をもとに医師に質問をしたところ、「ダウン症ではなくて、先天性脊椎骨端異形成症の疑いがある」と言われました。
先天性脊椎骨端異形成症は、10万人に1人といわれるまれな骨の病気ですが、偶然、病院内にその病気の研究チームの中の1人である先生がいて担当医が相談したところ、その病気の疑いがあるのではという話になりました。

数週間前のエコー検査では、「女の子だろう」と言われていて、初めての女の子でとてもうれしかったんです。それなのに病気の可能性を言われて、急に目の前が真っ暗になり、どうしていいのかわからなくなりました。