織田凌太朗（りょうたろう）くん（2 歳7カ月）には、「KIF1A（キフワンエー）関連神経疾患」という非常にまれな病気があります。この病気が世界で初めて報告されたのは2011年のこと。母親の菜々子さんは凌太朗くんの妊娠中から違和感があったそうですが、さまざまな検査などをしても1歳3カ月まで診断がつかず、不安を抱えながら子育てを続けてきました。

菜々子さんへのインタビューの後編は、病気が判明してからの凌太朗くんの様子や、菜々子さんの行動についてです。

生後10カ月から通い始めた療育の先生に「目が見えていない」と指摘される

凌太朗くんが患っている病気を突き止めたいという思いから、菜々子さん夫婦は遺伝子検査をすることにしました。

「遺伝子検査は診断結果が出るまでにかなり時間がかかると、検査前に説明を受けていました。遺伝子検査を受けた生後10カ月ごろ、凌太朗はまだ寝返りができない、腰がすわらない、言葉は「あーうー」という喃語程度しか出ないという状態でした。しかも周囲への興味はとても薄いまま･･･。あきらかに発達が遅れていました。医師や保健師さんのすすめで、遺伝子検査の結果が出る前の生後9カ月から、児童発達支援センターで週2回の療育を受けることにしました。理学療法、作業療法、言語療法などです」（菜々子さん）

療育に通う中で、凌太朗くんの目が見えていないことがわかりました。

「気づいてくれたのは児童発達支援センターの医師でした。『この子は目が見えていないと思うよ』って。理学療法士さんや作業療法士さんからも同じように言われ、紹介状を書いてもらって再び大学病院で診てもらうことにしました。

詳しい検査を行った結果、視神経が萎縮していて目が見えていないことが判明。視神経の萎縮は脳の病変によるもので、 周囲に関心がなかったのは、見えていないことも要因だったのかもしれません。1日でも早く凌太朗を苦しめる病気のことを知りたい。その思いが強くなるばかりでした」（菜々子さん）

入園間際に保育園の内定を取り消され、あわてて役所に相談も

菜々子さんはフルタイムで働いていたので、凌太朗くんは生後10カ月から保育園にも通い始めました。

「凌太朗を0歳児クラスに入れて4月に仕事に復帰する予定で、入園する保育園も決まっていました。ところが2月中旬ごろ、病名がわかっていないことや、自分で座れないことなどを理由に、保育の安全を確保できないと、入園を断られてしまったんです。凌太朗を受け入れてくれる保育園を新たに探さなければならなくなり、あわてて役所に相談しました。

役所の担当者からはまず、『どうしても今度の4月から入園しないとダメなんですか？』と言われ、悲しくなりました。でも何度も通って訴え、凌太朗を受け入れてくれる保育園を見つけてもらいました。
その保育園は、凌太朗が座位を取れる椅子や歩行器を置いておくことを許可してくれ、園での生活に取り入れてくれているので、とても感謝しています」（菜々子さん）