高知県在住の永野夏帆さん・孝幸さん夫婦の長男、蒼（あおい）くん（6歳）は、妊娠20週目に脳の異常が指摘され、生後6カ月のときX連鎖性遺伝性水頭症と診断されました。X連鎖性遺伝性水頭症とは、X染色体にある遺伝子の異常が原因とされる水頭症。水頭症は異常に大量の髄液がたまり、脳室などが大きくなった状態です。
蒼くんの病気について夏帆さんに聞きました。全2回のインタビューの前編は、蒼くんが生後6カ月ごろまでのことです。

妊娠15週目から週1回健診が必要に。実母が「それはおかしい」と･･･

夏帆さんは社会人3年目、21歳のとき孝幸さんと出会いました。

「私は当時、銀行に勤めていて、夫は看護師。夫とは年の差があります。私が楽しいときにうれしそうにしてくれ、頑張っているときや思い悩んでいるときは見守ってくれる人でした。だから私はつき合い始めてすぐに、『この人と結婚したい！』って思ったんです。
そして、結婚の話を進めているとき、蒼の妊娠が判明。22歳のときでした。

妊娠を確認したのは近所の産婦人科クリニックでしたが、出産は扱っていないので、妊婦健診は市内にある大学病院に通い、そこで出産する予定にしていました」（夏帆さん）

妊娠の経過は順調かと思っていましたが、妊娠15週ごろ、妊婦健診の回数を増やす必要があると医師から告げられます。

「おなかの赤ちゃんの脳の、脳室という部分が少し大きいから、週1回健診が必要とのことでした。初めての妊娠だったこともあり、私は妊娠したら元気な赤ちゃんが生まれるのが当たり前だと思っていました。だから、医師の言葉を深く考えていなかったんです。ところが実母が、『この週数で週1回健診があるのはおかしい』って言うんです。最初に異常に気づいたのは実母でした」（夏帆さん）

水頭症と診断され、出産後すぐに手術を受けられる隣の県の病院に転院

16週、17週、18週･･･と妊婦健診を受けますが、何かを診断されることはありませんでした。事態が変わったのは、20週目の健診のときでした。

「診察後に医師から、『脳室のサイズが正常な範囲からはずれて大きくなってしまっている。それは水頭症で脳室に髄液がたまっているためで、出産後すぐに、髄液を排出するシャント術が必要となる。でも、この病院では手術ができないので、出産後すぐに万全の治療を受けられる病院に今から転院しなければいけない』という説明がありました。
水頭症という病名を初めて告げられた瞬間でした。

しかも、『手術をすれば発達に問題なく成長する場合もあるし、障害が出る場合もある。それは生まれてみないとわからない』って言うんです。
定期的な健診を受けに来ただけのつもりだったので、いきなりとてもシビアなことを言われ、心も頭も追いつかず、私はただただぼう然としていました」（夏帆さん）

転院先として提案された病院の中で、自宅から一番近かったのが、香川県にある四国こどもとおとなの医療センターでした。近いと言っても、高速道路を使って車で1時間半ほどの距離があります。

「水頭症とわかったからなのか、四国こどもとおとなの医療センターに転院してからは、通常の妊婦健診と同じ間隔になりました。とはいえ往復3時間かけての受診は楽ではなく、精神的にもかなりつらかったので、毎回、夫が仕事を休んで付き添ってくれました」（夏帆さん）

転院する前に、夏帆さんはネットで水頭症のことをたくさん調べました。

「いろいろなサイトやSNSの情報を調べる中で、男児の水頭症は遺伝性疾患の可能性が高い、という説明を見つけたんです。これまでの健診で、おなかの子は男の子だろうと言われていたので、この病気なのかもしれない･･･と思いました。
だから転院した最初の診察のとき、『遺伝性の病気ですか』って聞きました。先生の答えは『わからない』というものでした。

実は、出産後に夫から聞いて知ったのですが、転院してすぐのころ、夫が1人で主治医と話した際、遺伝性の水頭症の可能性が高いと告げられたそう。遺伝性水頭症（X連鎖性遺伝性水頭症）の場合、原因となる遺伝子は母親側のもの。夫は、妊娠中にそのことを知ったときの私のショックを考え、確定診断がつくまでは私には告げないと、医師とともに決めたと聞きました」（夏帆さん）