大塚まどかさんには、2人の子どもがいます。妊娠中から障害があると言われていた第2子のらんちゃん（小学6年生）は、1歳になって2型コラーゲン異常症関連疾患である、スティックラー症候群1型と診断されました。
2型コラーゲン異常症関連疾患の患者数は全国で約1500人と推定されていますが、治療法が確立されていません。
らんちゃんは低身長、重度の近視、軽度難聴などの症状があり、これらはすべて2型コラーゲン異常症関連疾患の代表的な症状です。
母親のまどかさんに、保育園や小学校生活のこと、らんちゃんの病気を知ってもらうための活動について聞きました。全2回インタビューの後編です。

成長に従い、低身長、軽度の難聴、重度の近視が

スティックラー症候群1型を含む、2型コラーゲン異常症関連疾患は、軟骨、目の硝子体、内耳などに症状が現れる、骨の病気の総称です。主な症状は、網膜剥離、重度の近視、口蓋裂、歯列不正、難聴、中耳炎、脊柱弯曲、低身長、関節変形などです。

――成長に従って現れた、らんちゃんの症状について教えてください。

まどかさん（以下敬称略）　スティックラー症候群1型を含む、2型コラーゲン異常症関連疾患の代表的な症状に低身長がありますが、らんも低身長です。医師からは「成長に従い、身長はそこそこ大きくなる」と言われたのですが、らんは現在小学6年で身長は115cm。小学1年生ぐらいの子と同じです。

また軽度の難聴で、4歳から補聴器を使っています。2型コラーゲン異常症関連疾患は、難聴や中耳炎も特徴で、らんも滲出性中耳炎になりやすいです。呼びかけても返事をしないと「また滲出性中耳炎になっているな」とわかります。

この疾患は、重度の近視も特徴で、らんも3歳から眼鏡をかけています。3歳のときに眼科で検査をしたら左右0.3ずつぐらいで、眼鏡をかけて少しでも視力が育つようにしました。今は眼鏡をかけて左は0.8、右は1.2です。最近ではおしゃれに関心が出てきて「早くコンタクトにしたい」なんて言っていますが･･･。