広島県に住む高井仁菜（にな）ちゃん（7歳）は、1歳半のころに、4万人に1人の難病と言われる「ドラベ症候群」と診断されました。体温の上昇や光やしましまやチェックの模様を見ることによってけいれん発作を何度も繰り返す難治性の病気です。母の郁恵さんに、仁菜ちゃんが2歳ごろから現在までの成長の様子について聞きました。全2回のインタビューの後編です。毎年6月23日は、「ドラベ症候群の日」の日と認定されています。

網戸をじーっと見つめる娘の様子に感じた異変

仁菜ちゃんが1歳を過ぎたころ、医師からドラベ症候群の可能性がある、と言われた郁恵さん。ネットで見つけたドラベ症候群患者家族会に入会し、ドラベ症候群のある子を育てるためのアドバイスをもらいながら、仁菜ちゃんが発作を起こさないように気をつける毎日でした。

「娘が1歳を過ぎたころから、地元の病院でてんかん専門医の診察を受け、娘の体重や症状によって種類や量を調整した薬を処方してもらい、毎日3種類以上の薬を飲ませていました。ですが娘が1歳半くらいのころに、あんまり治療薬がうまく効いていないようで、日中に発作を起こしてしまうことがよくありました。

そのころ、娘が自宅のリビング窓にある網戸をじっと見ていることに気がつきました。その様子に『あれ、なんかこわいな』と感じたんです。そこで、家族会のほかのお母さんたちに相談したら、『模様を見て発作を起こす子もいるらしいよ。静岡てんかん・神経医療センター（以下、てんかんセンター）なら模様の発作の検査もしてもらえるよ』と教えてくれました。すぐにてんかんセンターに電話をして受診の予約をしました」（郁恵さん）

規則的な模様を見ると発作が起こると判明

そのころ、仁菜ちゃんは模様を見ることが発作の引き金になることが増え、日常生活に支障をきたすほどになっていました。

「気づくと網戸やエアコンの吹き出し口をじっと見ていたり、私が運転する車に乗っているときに横に止まったトラックの荷台のしま模様や、店のブラインドを見てしまったり。アスファルトの模様を見ても発作を起こしてしまうから、外に出ることもできませんでした。発作は、目がピクピクするだけの小発作のこともあるし、けいれん発作を起こすこともあります。目をふさいで生活させたいと思うくらいでした」（郁恵さん）

郁恵さんは広島の主治医に静岡のてんかんセンターで検査したいと相談し、紹介状を書いてもらいます。

「てんかんセンターを受診したのは、娘が2歳5カ月のころ。7日ほど入院して脳波の検査を受けました。広島の病院では、それまで1〜2時間寝ている間に脳波を測定していましたが、てんかんセンターは丸1日ほど脳波計をつけたままで普通の生活をするんです。ごはんを食べたり、テレビを見たり、起きている間から寝ている間まで長時間の脳波をはかりました。模様を見て脳波を調べる検査と、MRI検査もしました。

その結果、娘は寝ているときの脳波は落ち着いているのですが、起きているときの脳波があまりよくないとわかりました。それまでは強直間代発作（きょうちょくかんたいほっさ：体が硬直したあとに、手足がガクガクと動き口から泡状のだ液を吹く）しかないと言われていましたが、てんかんセンターでの検査では、それに加えて非定型欠神発作（ひていけいけっしんほっさ）と模様誘発発作があることがわかりました。非定型欠神発作は、突然動作が止まり、意識が飛んだようにぼんやりと空間を見つめるような症状で、模様誘発発作はしま模様などを見ることがきっかけで誘発される発作です。これらがわかったことはその後の仁菜の生活にとって、とても大きな収穫でした。

てんかんセンターの検査結果をもとに、広島の主治医に相談して薬を替えてみたら、だんだん模様に対する過敏性が改善してきたと思います。それ以来てんかんセンターは数年に1度受診して、結果を広島の担当医に共有し、薬の量や種類を変える目安にしています」（郁恵さん）